硬核科普！6年“零出生”，广西地贫防控这样做

　　今年5月8日是第32 个“世界地中海贫血日”，主题为“防控地贫，携手同行”。 当天上午，广西医科大学第一附属医院在门诊一楼大厅举行“世界地贫日”义诊活动，活动通过免费地贫筛查咨询、基因检测科普、医保政策解读等形式，向市民普及地中海贫血(以下简称“地贫”)的防治知识。

　　三级筛查全程免费

　　守住地贫“第一道防线”

　　数据显示，广西的地中海贫血基因携带率较高，是国内地贫高发区之一。通过实施“婚检—孕前—产前”三级筛查诊断全程免费，广西重型地中海贫血患儿出生率已连续6年保持“零出生”纪录。尽管在地贫防控方面已取得显著成效，但仍然要紧绷防控这根弦，“对于地中海贫血的预防，主要重在人群筛查以及高危人群的管理。比如产前的诊断，重型胎儿的早期干预可以有效地控制中重型地贫胎儿的娩出”，广西医科大学第一附属医院血液内科主任医师刘容容说。

　　孕前检查是预防出生缺陷的“第一道防线”。产前诊断科副主任医师石凌称，孕前检查包括广西高发的地贫筛查、基因诊断、感染性疾病检测(包括乙肝、艾滋、梅毒、丙肝)，以及血型、血糖、甲状腺功能、肝肾功能检查。女性需进行生殖道相关检查，如子宫附件B超、白带常规、细菌性阴道炎等;男性则额外需要生殖功能的检查，如精液常规检测。通过全面检查评估夫妻双方健康状况，才能为孕育健康宝宝奠定基础。

　　此外，地贫携带者还需通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等产前诊断技术，进行全面遗传风险评估。石凌提醒，“轻型携带者虽对自身健康影响小，但如果配偶同为携带者，宝宝患病风险会显著升高;而中间型和重型患者的生育更加需严格的医学指导”。

　　对于出现贫血症状的患儿，不少家长会担心，轻型地中海贫血是否会转变成重型?儿科三病区副主任、主任医师何云燕表示，若确诊为轻型地中海贫血，家长无需过度担忧。轻型地贫患者血红蛋白水平可维持正常或轻度异常，不影响生长发育、学习工作及未来婚育，且不会因年龄增长而加重或转为重型。

　　年度救助限额提至10万元

　　打造“全链条”保障体系

　　刘容容表示，近年来，广西针对地中海贫血高发的现状，构建了覆盖筛查、诊断、治疗及救助的全链条保障政策体系，切实减轻患者家庭负担。去年，广西投入1.02亿元，打造“五项全免”技术服务体系，率先将辅助生殖类医疗服务纳入医保报销。“对于地贫患者的常规治疗，如输血和祛铁治疗，提供了较大的医保支持，地贫患者享受门诊慢性病待遇。医疗救助方面，已将重型和中间型地贫患者纳入专项保障，年度救助限额提高至10万元。”

　　在治疗方面，广西医科大学第一附属医院专业团队在造血干细胞移植领域取得了突破性进展，已完成超过 1200 余例重型地贫患者的移植手术，治疗规模及疗效达到国际先进水平。

　　此外，在地贫移植技术方面取得了显著突破，无论是父母或非完全匹配兄弟姐妹作为供者的亲缘单倍体移植，还是来自中华骨髓库供者的非亲缘移植，移植生存率均达到95%，有效解决了移植供者来源的瓶颈问题;同时在大龄患者(患者年龄大于15岁)移植方面也取得了较大进步，解决移植并发症多的难题。刘容容表示，通过移植后生活质量等评估研究发现，接受造血干细胞移植的地贫患者，在移植后4年可达到与健康同龄人相同的生活质量，回归正常的校园和社会生活。

责任编辑：郑容